Bác sĩ Nguyễn Quốc Hùng, Giám đốc Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh cho biết, bệnh viện đang điều trị cho bé trai sinh non mắc bệnh lý rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis, một căn bệnh hiếm gặp.
Cũng theo bác sĩ Hùng, bệnh ở thể nặng nhất trong 9 thể của bệnh lý này nên cần có thời gian điều trị lâu dài.
Trước đó vào ngày 4/10, một bé trai sinh non ở tuần 34, con thứ 6 của sản phụ 27 tuổi người Dao, ở Vân Đồn, tỉnh Quảng Ninh khi sinh ra cơ thể đã bị bao bọc bởi lớp màng trắng. Do lớp da dày làm co kéo và biến dạng khuôn mặt của bé, trên cơ thể cũng xuất hiện nhiều vết rạn nứt để lộ phần thịt bên trong.
Theo bệnh viện, lần mang thai lần này, sản phụ không khám, theo dõi thai và không làm sàng lọc… Bé trai sau đó được chẩn đoán mắc bệnh lý rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis, một loại bệnh hiếm gặp.
Nguyên nhân của loại bệnh này là do đột biến gen lặn trên NST số 2, gen ABCA12 (2595 aa) quy định tổng hợp protein ABCA12 (ATP-binding cassette transporter 12) tại da – là protein có vai trò vận chuyển lipid tới lớp thượng bì tạo hàng rào bảo vệ cho da. Thiếu hụt hoặc vắng mặt protein ABCA12 tại lớp da, khiến cho lipid không được vận chuyển ra ngoài mà lắng đọng trong màng tế bào làm lớp sừng ngày càng dày, cứng.
Theo các bác sĩ, có thể đây là kiểu đột biến lặn trên nhiễm sắc thể thường, nên đứa trẻ “thừa hưởng” cả gen đột biến từ bố và mẹ. Các đột biến gen gây nên sự vắng mặt hoặc thiếu hụt loại protein này, làm cho chất béo không được vận chuyển, dẫn đến sự biến đổi nghiêm trọng các khu vực ở da. Tại lớp sừng, lipid lắng đọng bên trong màng tế bào, làm cho lớp sừng ấy càng ngày càng dày lên và cứng, nứt thành các kẽ sâu.
Các bác sĩ cũng cho biết, mỗi giờ trôi qua là một cuộc chiến sinh tử đối với trẻ sơ sinh này.
